Un servizio specialistico per una condizione spesso sottovalutata
È operativo a Foggia un ambulatorio specialistico dedicato al deficit di alfa‑1‑antitripsina (DAAT), una condizione genetica che può favorire lo sviluppo di enfisema polmonare e patologie epatiche. L'apertura del servizio risponde alla necessità di aumentare la capacità diagnostica e il monitoraggio dei pazienti, soprattutto di quelli collocati nella cosiddetta "zona d'ombra", per i quali non è immediatamente chiaro se avviare o meno una terapia specifica.
Il DAAT non è una malattia in senso stretto ma una condizione predisponente: esistono esami ematochimici, strumentali e genetici che permettono la diagnosi con maggiore facilità rispetto ad altre malattie rare, ma i dati di prevalenza restano incompleti. Per questo motivo la condivisione delle competenze e un percorso ambulatoriale dedicato sono ritenuti fondamentali per migliorare l'assistenza sul territorio.
"Il paziente più difficile da inquadrare non è colui che evidentemente necessita della terapia ma quello nella 'zona d'ombra', da monitorare mediante periodici controlli" — Prof.ssa Giulia Scioscia
Cosa cambia per i pazienti foggiani
- Maggior accesso a test diagnostici specifici (esami ematochimici e studio genetico) sul territorio;
- Possibilità di follow‑up periodico per pazienti con valori ambigui o borderline;
- Collegamento con registri e studi osservazionali che possono fornire dati epidemiologici più precisi.
Secondo la letteratura citata nella comunicazione che ha accompagnato l'attivazione dell'ambulatorio, la prevalenza del DAAT in Europa occidentale è stimata tra un individuo su 2.400 e uno su 6.000. Questa variabilità e la sottodiagnosi spiegano perché molte persone affette non siano riconosciute e seguite adeguatamente.
| Elemento | Informazione |
|---|---|
| Condizione | Genetica, mutazioni del gene SERPINA1 |
| Conseguenze cliniche | Enfisema polmonare, malattie epatiche |
| Prevalenza stimata | 1 su 2.400 – 1 su 6.000 (Europa occidentale) |
Ricerca e registri: il ruolo dell'ambulatorio
L'ambulatorio rappresenta anche un punto di riferimento per l'inserimento dei dati clinici nei registri osservazionali, come quelli promossi a livello europeo (ad esempio EARCO), utili a raccogliere informazioni su caratteristica cliniche e prognosi dei pazienti con DAAT. Questi registri contribuiscono a colmare le lacune epidemiologiche e a orientare decisioni terapeutiche basate su dati reali.
Il nuovo servizio assolve quindi a più funzioni: facilitare la diagnosi, offrire un percorso di monitoraggio per i casi incerti, e favorire la partecipazione a studi che possono migliorare le linee guida cliniche. Per i pazienti con malattie respiratorie croniche — come asma grave o BPCO — la disponibilità di un ambulatorio dedicato sul territorio provinciale può evitare omissioni diagnostiche che in passato hanno contribuito alla sottostima del DAAT.
Per informazioni sui criteri di accesso, sulle prestazioni disponibili e sulle modalità di prenotazione è consigliabile rivolgersi alle strutture sanitarie locali o agli operatori che hanno coordinato l'apertura del servizio.
